Principal Investigator:
Prof. Eugenio Maria Mercuri
Ricercatori coinvolti:
Dott. Alfredo Cesario, Dott.ssa Giorgia Coratti, Dott. Consolato Gullì, Dott. Jacopo Lenkowicz, Dott. Antonello Leone, Dott. Stefano Patarnello
Obiettivo:
L’obiettivo primario dello studio è quello di identificare l’impatto di progressione motoria (ad es. misure ortopediche, score funzionali), selezione biomarcatori (ad es. dati di laboratorio) e informazioni demografiche (tipologia di Atrofia Muscolare Spinale – SMA –, età all’insorgenza, età al trattamento ecc.) sulla progressione della malattia; analizzare e classificare gruppi di pazienti di conseguenza e fornire altri indicatori sintetici diagnostici e prognostici. I risultati di questo studio rappresenteranno il primo approccio sistematico alla SMA, in cui si potranno costruire e adottare modelli predittivi di risposta a nuovi trattamenti in studi futuri e nella pratica clinica.
Si tratta di uno studio no-profit co-sponsorizzato da Roche Italia.